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Maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare causée par la mutation d'un gène appelé GLA. Celui ou celle qui hérite de cette mutation est incapable de produire suffisamment de l'enzyme connue sous le nom d'alpha-galactosidase A, ou alpha-GAL.
Normalement, l'alpha-GAL décompose une matière grasse appelée globotriasylceramide, ou GL-3. Sans une quantité suffisante d'enzymes alpha-GAL pour la décomposer, la matière grasse GL-3 s'accumule dans les cellules du corps.
Une accumulation de GL-3 affecte les organes et entraîne des signes et symptômes de la maladie de Fabry.
On estime que la maladie de Fabry affecte environ un homme sur 40 000 et au moins deux fois plus de femmes.
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Un test ponctuel de sang sec et / ou un test génétique peuvent aider à la détection précoce de la maladie de Fabry
Symptômes Possibles De La Maladie De Fabry
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