RÉSIDENTS CANADIENS SEULEMENT
Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire évolutive rare qui cause l’accumulation d’une substance lipidique, le glucosylcéramide (ou GL-1), dans certaines régions du corps, notamment la rate, le foie et les os. Ses symptômes peuvent ressembler à ceux d’autres problèmes médicaux. Si vous croyez avoir la maladie de Gaucher, n’hésitez pas à passer un test de dépistage.
Abordez le sujet avec votre médecin en vous servant de la liste de vérification suivante.
Une analyse de gouttes de sang séché ou un test génétique permettent un dépistage précoce de la maladie de Gaucher.
Symptômes Possibles de la Maladie de Gaucher
Type 1
Apparition durant l’enfance ou à l’âge adulte
• Retard de croissance chez l’enfant
• Faiblesse
• Fatigue
• Tendance aux ecchymoses et au saignement
• Douleurs osseuses ou articulaires
• Os se cassant sans raison (fractures)
Type 2
Apparition durant la petite enfance
• Lésions cérébrales précoces
• Retard de développement
• Crises épileptiques
• Spasticité (mouvements saccadés)
• Faible capacité de succion et de déglutition
• Hypertrophie de la rate et du foie
Type 3
Apparition durant l’enfance
• Trouble squelettique
• Problèmes de mouvement oculaire
• Problèmes cognitifs
• Trouble de la coordination
• Problèmes respiratoires
• Trouble sanguin
Resources
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