RÉSIDENTS CANADIENS SEULEMENT
Maladie de Pompe
La maladie de Pompe (également connue sous le nom de type de stockage du glycogène de type II) est un trouble héréditaire autosomique récessif. En raison d'un déficit en enzyme lysosomale, l'acide alpha-glucosidase, il se forme une accumulation de glycogène dans certains organes et tissus, en particulier les muscles. Cela entraîne des symptômes tels que difficulté à effectuer des activités physiques, difficulté à mâcher et à avaler et incapacité à se lever d'une position assise. Si elle n’est pas traitée, la maladie de Pompe peut provoquer des lésions musculaires irréversibles et un confinement permanent dans un fauteuil roulant.
La prévalence de la maladie de Pompe à apparition tardive est d’environ 1 sur 40 000 mais, en raison de sa nature progressive et lente, il faut souvent plusieurs années pour diagnostiquer ou nuire totalement au diagnostic.
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Un test ponctuel de sang sec et / ou un test génétique peuvent aider à la détection précoce de la maladie de Pompe
Symptômes Possibles De La Maladie De Pompe
Symptômes Musculaires
Éprouvez-vous de la difficulté à vous lever de votre chaise ou à vous relever lorsque vous êtes couché(e)?
Est-ce difficile de monter les escaliers
Avez-vous ressenti des crampes musculaires inhabituelles, des courbatures ou de la douleur musculaire?
Y-a-t-il eu un changement dans votre façon de marcher?
Avez-vous ressenti un déhanchement ou marchez-vous en vous dandinant?
Musculosquelettiques
Est-ce difficile de maintenir une bonne posture?
Votre tête pend-elle vers l'avant lorsque vous êtes assis(e) ou debout?
Vous sentez-vous moins flexible que vous ne l'étiez?
Ressentez-vous de la douleur dans le bas du dos?
Visage
Observez-vous un changement dans votre apparence lorsque vous vous regardez dans le miroir?
Est-ce qu’il devient plus difficile pour vous d'avaler, de mâcher de la nourriture ou de parler?
Neurologiques
Avez-vous observé un changement dans la qualité de votre ouïe?
Éprouvez-vous des étourdissements lorsque vous vous relevez d'une position assise?
Respiratoire
Vous réveillez-vous avec des maux de tête?
Y-a-t-il des moments où vous sentez qu’il vous est plus difficile de respirer?
Quelqu'un a-t-il observé que vous aviez de la difficulté à respirer pendant votre sommeil?
Resources
Association canadienne de Pompe
Une organisation sans but lucratif qui contribue à sensibiliser à la maladie de Pompe et à soutenir ceux qui vivent avec la maladie.
Dystrophie Musculaire Canada
Une organisation sans but lucratif qui offre des ressources et du soutien aux personnes vivant avec la dystrophie musculaire.
MuscleWeakness.ca
Site Web d'aide aux patients qui éduque et responsabilise les patients autour des symptômes potentiels d'une maladie neuromusculaire.
Votre professionnel de la santé est votre meilleure source d'informations en ce qui a trait à votre santé. S'il vous plaît consultez votre professionnel de la santé pour toute question à propos de votre santé ou d'un traitement.