RÉSIDENTS CANADIENS SEULEMENT
La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique héréditaire rare causée par un déficit d’une enzyme appelée alpha-L-iduronidase. L’incidence de la MPS I est d’environ 1 enfant sur 100 000 naissances. Les personnes atteintes de MPS I peuvent présenter une multitude de symptômes de gravité variable. Si vous croyez avoir la MPS I, n’hésitez pas à passer un test de dépistage.
Abordez le sujet avec votre médecin en vous servant de la liste de vérification suivante.
Une analyse de gouttes de sang séché ou un test génétique permettent un dépistage précoce de la MPS I.
Symptômes Possibles de la MPS I
Ce problème médical cause une douleur, un engourdissement et un picotement dans la main et le bras. Il peut également créer une lésion des nerfs et rendre la préhension difficile.
Parmi les types de cardiopathies qui peuvent survenir, citons un affaiblissement du muscle cardiaque, une augmentation de la rigidité du cœur, des cicatrices au cœur et des maladies coronariennes. Les personnes atteintes de la MPS I peuvent aussi développer des maladies des valves cardiaques.
Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil est un trouble du sommeil potentiellement grave qui cause la baisse du tonus des muscles de la gorge pendant le sommeil, ce qui bloque les voies respiratoires et cause des arrêts et des reprises de la respiration, et ce, à répétition.
Un trouble squelettique peut notamment nuire à la croissance et à la formation des os, ce qui peut donner lieu à des os de forme irrégulière, par exemple. La colonne vertébrale peut aussi être touchée, ce qui peut causer des déformations, comme une scoliose ou une malformation de la colonne.
L’ankylose des articulations peut être douloureuse et limiter les mouvements, ce qui peut rendre difficile pour la personne de s’habiller et de s’adonner à d’autres activités.
Les infections de la voie aérienne supérieure comprennent les infections bactériennes qui se produisent dans la zone entre l’oreille et les sinus.
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