RÉSIDENTS CANADIENS SEULEMENT
1 Canadiens sur 12 sont vivant avec une maladie rare
MALADIE
DE POMPE
La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et la perte de tissu musculaire. Les symptômes peuvent inclure une difficulté à effectuer des activités physiques, des difficultés à mâcher et à avaler et une incapacité à se lever d'une position assise. Non traitée, la maladie de Pompe peut entraîner des lésions musculaires irréversibles et un confinement permanent dans un fauteuil roulant.
MALADIE
DE FABRY
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui peut être transmise par les parents à leurs enfants. Les symptômes peuvent inclure une douleur intense aux mains et aux pieds, des taches rouges (angiokératome) au niveau de la section médiane et des bourdonnements dans les oreilles. Si elle n'est pas traitée, la maladie de Fabry peut entraîner une insuffisance rénale, nécessitant une dialyse ou une greffe de rein.
MALADIE DE
GAUCHER
La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire évolutive rare qui cause l’accumulation d’une substance lipidique, le glucosylcéramide (ou GL-1), dans certaines régions du corps, notamment la rate, le foie et les os. Ses symptômes peuvent ressembler à ceux d’autres problèmes médicaux. Si vous croyez avoir la maladie de Gaucher, n’hésitez pas à passer un test de dépistage.
MPS I
La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique héréditaire rare causée par un déficit d’une enzyme appelée alpha-L-iduronidase. L’incidence de la MPS I est d’environ 1 enfant sur 100 000 naissances. Les personnes atteintes de MPS I peuvent présenter une multitude de symptômes de gravité variable. Si vous croyez avoir la MPS I, n’hésitez pas à passer un test de dépistage.
Nous jouons tous un rôle dans le dépistage précoce de la maladie. Un grand merci à nos partenaires:
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